Frecuencia de alelos HLA de clase I y II en una cohorte de pacientes con espondiloartritis provenientes del noroccidente colombiano / Frequency of HLA alleles class I and II in a cohort of northwestern Colombian patients with spondyloarthritis

Introducción. Las espondiloartritis son enfermedades reumatológicas crónicas que afectan el esqueleto axial y las articulaciones periféricas, con varias manifestaciones extraarticulares. La asociación con el HLA-B27 sigue siendo uno de los vínculos más fuertes conocidos entre estas entidades y el complejo mayor de histocompatibilidad; sin embargo, la distribución mundial del HLA-B27 varía considerablemente y se han descrito asociaciones con genes no HLA-B27. Objetivo. Conocer la frecuencia de alelos HLA de clase I y II en pacientes con espondiloartritis provenientes del noroccidente colombiano y su frecuencia en las manifestaciones clínicas y radiológicas específicas. Materiales y métodos. Se condujo un estudio descriptivo, observacional, de corte transversal, retrospectivo y prospectivo entre 2005 y 2008 de 56 pacientes colombianos con espondiloartritis. Se identificaron los alelos correspondientes a los loci HLA de clase I y II (HLA-B, HLADQB1 y HLADRB). Se analizó su frecuencia con las manifestaciones clínicas axiales, periféricas, extraarticulares y radiológicas. Resultados. Se encontró una baja frecuencia de HLA-B27 en la población total (50 %), aunque fue el alelo más frecuente, junto con HLA-DRB4*01 (35,7 %) y HLA-DQB1*0501 (28,6 %), en todos los pacientes en general y en cada una de las manifestaciones clínicas y radiológicas. Se resalta la alta frecuencia de HLA-B27 y HLA-DRB4*01 (64,3 %) en pacientes con dactilitis, hallazgo novedoso sin previa descripción. Conclusión. Los alelos HLA-B27, HLA-DRB4*01 y HLA-DQB1*0501 fueron frecuentes en los diferentes subtipos de espondiloartritis y en las manifestaciones clínicas axiales, periféricas y extraarticulares específicas, además de la sacroiliítis radiológica.

Introduction. Spondyloarthritis is a chronic rheumatic disease that affect the axial skeleton and peripheral joints, along with several extra-articular manifestations. The association with HLA-B27 remains one of the strongest known links between these entities and the major histocompatibility complex. However, the global distribution of HLA-B27 varies considerably and furthermore, associations with non-HLA-B27 genes have been described. Objective. The frequency of HLA class I and II was determined in a population of patients with spondyloarthritis with respect to detection in the clinical setting and by radiology. Materials and methods. A descriptive, observational, cross-sectional, retrospective and prospective study was conducted in 56 patients from northwestern Colombia. Each was diagnosed with spondyloarthritis between 2005 and 2008. In each case, alleles were identified for the loci HLA class I and II (HLA-B; HLADQB1 and HLADRB). The frequency of these alleles in the axial, peripheral, extraarticular and radiological manifestations. Results.The frequency of HLA-B27 was 50% overall, and it was the most frequent allele. The two other alleles were HLA.DRB4*01 at 35.7% and HLA-DQB1*0501 at 28.6%, as detected in each of the clinical and radiological manifestations. A high frequency of HLA-B27 and HLA-DRB4*01 (64.3%) was noted in patients with dactylitis. Conclusion. The alleles HLA-B27, HLA-DRB4*01 and HLA-DQB1*0501 were common in the different subtypes of spondyloarthritis and were frequent in the specific clinical axial, peripheral and extraarticular clinical manifestations, as well as radiological sacroiliitis.

Análisis genético del polimorfismo del virus de la inmunodeficiencia humana en pacientes colombianos / Mutational analysis of HIV in Colombian patients

Objetivo. La resistencia a los medicamentos antirretrovirales se ha asociado con mutaciones características en los genes que codifican las enzimas que son el blanco de la terapia antirretroviral. En el presente trabajo se busca evaluar, desde el punto devista cualitativo y cuantitativo, las diferentes mutaciones reveladas por la tipificación molecular de virus procedentes de diferentes pacientes remitidos al Instituto de Referencia Andino, en Bogotá, para la genotipificación con fines terapéuticos.Diseño: Se hizo la tipificación de un total de 1.064 mutaciones diferentes en virusprocedentes de 16 pacientes no relacionados entre sí, con solicitud de genotipificación del VIH para análisis de sensibilidad a antirretrovirales. Se procedió a la tabulación de las mutaciones encontradas en cuatro categorías principales: a- mutaciones asociadas a resistencia, b- mutaciones silenciosas, c- polimorfismos genéticos por fuera de los sitios asociados a resistencia, y de mutaciones en sitios de resistencia que hasta el momento no han sido asociadas a resistencia.Metodología. Se seleccionaron, en estricto orden de llegada, 16 muestras de sangre en EDTA de pacientes con solicitud de genotipificación del VIH para análisis de sensibilidad a antirretrovirales. Se extrajo el ARN viral de cada muestra por el métodoQIAamp® y se procedió a su amplificación por medio de la PCR con transcriptasa inversa (RT-PCR). Una vez amplificado el ácido nucleico viral, se procedió a su tipificación molecular en el secuenciador LongReadTower-Opengene®, utilizando el estuche Trugene HIV-1®. Las secuencias obtenidas se transcribieron a hoja electrónica Excel®, y se hizo un cálculo de frecuencias de mutaciones por conteo directo...

Objective: Resistance to antiretroviral drugs has been associated with characteristic mutations in the genes that encode enzymes which are the target of anti-retroviral therapy. In this paper we evaluate the different mutations revealed by molecular typing of viruses from differentpatients who were referred to be genotyped at the Instituto de Referencia Andino in Bogotá fortherapeutic purposes. Design: A total number of 1064 mutations in viruses from 16 HIV infected unrelated patientswere initially genotyped for the analysis of sensitivity to antiretrovirals. Afterwards, weproceeded to the tabulation of the mutations found in four main categories: a- resistance mutations, b- silent mutations, c-genetic polymorphisms outside of sites associated with resistance, and d- mutations at sites not yet associatedwith resistance. Materials and methods: Sixteen EDTA blood samples drawn from patients with HIV genotyping application for analysis of sensitivity to antiretroviral drugs were selected in strict order of arrival. Viral RNA was extracted from each sample by the QIAamp® method, and we then proceeded to its amplification by reverse transcriptase PCR (RT-PCR). Once the viral nucleic acid was successfully amplified, we proceededto molecular typing in the sequencer LongRead-Tower-Opengene®, using the Trugene® HIV-1 kit. The sequences obtained were transcribed toan Excel® spreadsheet, to calculate the frequencies of mutations by direct counting...

Espondiloartritis en el Hospital Pablo Tobón Uribe. Descripción de una cohorte / Hospital Pablo Tobón Uribe-Spondyloarthropathies. A cohort description

Las espondiloartritis comparten un contexto ambiental, genético y clínico. Objetivo. Conocer y describir el comportamiento demográfico, clínico y radiológico de pacientes con espondiloartritis en el Hospital Pablo Tobón desde el 1 de enero de 2005 hasta el 31 de diciembre de 2008. Materiales y métodos. Este es un estudio descriptivo, observacional, de corte transversal. Se empleó estadística descriptiva para las variables demográficas, clínicas, radiológicas y los diversos tipos de tratamiento. Resultados. 71 pacientes fueron identificados. Las características clínicas más importantes fueron: dolor lumbar inflamatorio en el 84% de los pacientes, entesopatía, 67%; artritis periférica, 64% y dolor glúteo alternante, 57%. Las articulaciones comprometidas con mayor frecuencia fueron: sacroilíacas, 62%; tobillos, 32%; rodillas, 30%; tarso, 14%. El 64% presentó sacroilitis radiológica. Las manifestaciones extraarticulares más frecuentes fueron: dactilitis, 22%; uveítis, 19%; compromiso renal, 5% y fibrosis pulmonar, 1%. Los índices de actividad (BASDAI) fueron de 4.82 y la función (BASFI) de 4. 54% y 34% de los pacientes tenían eritrosedimentación y PCR elevada, respectivamente. El HLA B27 + en el 52%. Los DMARDs (sulfasalazina y metotrexate) fueron los medicamentos más usados en el 68% de los casos. Le siguieron los AINES en el 52% y los medicamentos anti-TNF en el 42% de los pacientes (Infliximab 20%, adalimumab 16% y etanercept 6%). Conclusión. Nuestros pacientes tenían una enfermedad activa y con limitación funcional. Se encontró un alto porcentaje de pacientes con espondiloartritis indiferenciada. La dactilitis fue la manifestación extraarticular más frecuente y el compromiso radiológico fue similar al descrito en la literatura. Palabras clave: espondiloartritis, índices de actividad, dactilitis, entesitis.

Spondyloartropahties share a genetic, clinical and environmental context. Objective. To describe demographic, clinical and radiological characteristics of spondyloarthropathies in a tertiary hospital. Methods. Descriptive analysis of a 71 patients. Demographics, clinical, radiological and treatment modalities are shown. Results. A total of 71 patients were identified. Low back pain 84%, entesopathye 67%, peripheral arthritis 64% and alternant buttock pain were often seen. The most common joint involved were sacroiliac joints 62%, ankles 32%, knees 30%, tarsal joints 14%. Radiological sacroiliacs involvement 64%. Dactilytis 22%, uveitis 19%, renal and pulmonary involvement were seen 5% and 1% respectively. Activity and functional indexes were (BASDAI) 4.82 and (BASFI) 4. High ESR and PCR were seen 54% and 34%, while HLA B27+52%. DMARDs (sulfasalazine and methotrexate) were used 68%. NSAIDs 52%. Anti-TNF blockers 42% (Infliximab 20%, adalimumab 16% and etanercept 6%). Conclusion. Our patients shown an active disease. A high incidence of undifferentiated spondyloarthropahies was found. Dactylitis was the most common extraarticular manifestation and radiological findings were similar to previously reported in the literature.

Enfermedad de creutzfeldt-jakob esporádico: síntomas neuropsiquíatricos seguidos de daño cognitivo progresivo: reporte de caso / Sporadic creutzfeldt-jakob disease: neuropsychiatric symptoms followed by a progressive congnitive decline: a case report

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la enfermedad por priones más común y es la única entre los desórdenes humanos que se puede presentar en forma familiar, esporádica y transmitida. La hipótesis prevalente, basada en numerosos estudios en ratones transgénicos, sugiere que la ECJ y otras enfermedades por priones se inician y propagan por conversión de una proteína prionica normal (PrP) en una isoforma conformacional anormal (PrPreS). Esta última se acumula en el cerebro y es una de las características bioquímicas importantes en ECJ. Se reporta el caso de una mujer de 37 años de edad, quien murió en un hospital de tercer nivel por ECJ esporádico comprobado por autopsia. Este caso muestra la importancia de un examen post-mortem para confirmar el diagnóstico. A la luz de la observación clínica, discutimos el caso, el cual debe ser considerado en pacientes queevolucionan a una demencia rápidamente progresiva.

Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is the most common human prion disease and is unique among all known human disorders in being comprised of familial, sporadic, and transmitted forms. Theprevailing hypothesis, based largely on studies in transgenic animals, suggests that CJD and other prion diseases are initiated and propagated by conversion of normal host-encoded prion protein (PrP) into a conformationally abnormal isoform (PrPreS). The latter has been shown to accumulate in the brain and is the biochemical hallmark of CJD. We report the case of a 37-year-old woman who died in third level hospital of sporadic CJD proven by autopsy. This case illustrates the great importance of apost mortem exam in such context. In light of this clinical observation, we discuss this rare diagnosis which should be considered in patients when confronted with a rapidly progressive dementia.

Virus del papiloma humano, respuesta inmune y cáncer cervical: una relación compleja / Human papillomavirus, immune response and cervical cancer: a complex relationship

El cáncer de cuello uterino se considera como un grave problema de salud pública con una alta incidencia en los países en desarrollo. La infección, permanencia y replicación del virus de papiloma humano (HPV, por sus siglas en inglés) de alto riesgo a nivel cervical están relacionadas con el desarrollo del cáncer de cuello uterino. En condiciones normales, el sistema inmune es capaz de controlar y eliminar la infección por acción de la inmunidad innata, la activación de una respuesta tipo celular y la creación de anticuerpos dirigidos principalmente a las proteínas de la cápside del virión (L1 y L2). A pesar de toda la maquinaria de protección inmune del hospedero, el virus posee estrategias de evasión, conservando un número reducido de copias en las células basales proliferantes y aprovechando la corta vida natural del queratinocito. En esta revisión se tratarán los diferentes mecanismos inmunológicos del hospedero en la respuesta a la infección por el HPV.